地贫预防与诊断全攻略：婚前检查、产前筛查及遗传咨询详解

“君深独，你的父母都有地中海贫血基因，你应该生孩子吗？”

如何预防地中海贫血？诊断标准是什么？如何检查？

想要了解更多的疾病，就得靠沉笃君。沉独军C级首秀DISS地中海贫血！

预防

婚检

地中海贫血是一种典型的遗传性疾病，婚前检查必不可少。

如果一方携带地中海贫血基因，想要生孩子，一定要到正规医院进行遗传咨询，预测是否会影响孩子、如何遗传、患病风险有多大等。

深读你的金言，迈出一步。你应该做好婚前检查，把爱情说清楚。

产前护理

地中海贫血筛查可以在产前检查时进行。通过检测胎儿是否携带地中海贫血基因，我们可以了解胎儿是否有患该病的风险。

地中海贫血的基因检测可以在怀孕 10 至 13 周时通过绒毛膜绒毛穿刺进行。

地中海贫血的基因检测可以在怀孕 16 至 21 周期间通过羊膜穿刺术进行。

怀孕22周后，可以抽取胎儿血液进行基因检测和血液检查。

产前基因检测可以诊断怀孕期间胎儿患有重型地中海贫血。也是是否终止妊娠的科学依据，是预防重型地中海贫血的有效方法。

检查

患有地中海贫血的婴儿通常在 1-3 岁左右出现症状。

如果宝宝出现面色苍白、经常疲倦、食欲不佳、发育缓慢、轻度黄疸等症状，需要及时就医。

医生根据患者的家族史、症状、血液检查来判断是否是地中海贫血！

常规血液检查

血常规检查可以观察血红蛋白和红细胞的数量变化和形态分布，以做出初步诊断。

如果发现平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞血红蛋白浓度三项指标降低，说明血液中红细胞或血红蛋白含量不足，就是赤果果贫血。

血红蛋白电泳

血红蛋白电泳是检查血红蛋白含量的方法，在筛查地中海贫血中起着非常重要的作用。

血红蛋白分为三种类型：血红蛋白A、血红蛋白A2和血红蛋白F。

血红蛋白电泳不仅可以检测血液中各种血红蛋白含量的变化，还可以检测血液中是否存在异常血红蛋白。

根据血红蛋白的变化，可以判断是否患有地中海贫血，甚至可以判断地中海贫血的类型。

例如，如果检测结果显示血红蛋白A减少，并且存在β肽链聚合形成的异常血红蛋白，则很可能是α基因出现问题，导致α肽链减少，导致血红蛋白 A 和过量 β 肽的减少。这些链聚合形成异常血红蛋白。这是正确的α-地中海贫血。

红细胞渗透脆性试验

红细胞在低渗溶液中发生溶血的特性称为红细胞渗透脆性。

沉笃军给大家简单解释一下。这要看轮胎的质量好不好。如何测试呢？

给轮胎增加压力。轮胎能承受的压力越大，质量就越好。

同样的道理，红细胞能抵抗病毒吗？质量好吗？找个测试环境，测试一下就知道了。

低渗溶液是测试环境。如果发现在这个测试环境下死亡的红细胞过多，超过正常值，说明红细胞太脆弱，没有抵抗力，容易发生溶血。

该测试还可以帮助诊断地中海贫血。

基因检测

基因检测是采集血液或其他组织细胞，利用特定设备检测细胞中遗传物质的方法。

通过这个测试，可以知道是否有地中海贫血基因，可以诊断自己是否患有地中海贫血。

“沉笃君，无论多么复杂的知识，你都能秒懂！”

“君神独，地贫该怎么治疗？能治好吗？”

明明可以靠脸谋生，但沉独军却要靠才华。

地中海贫血应该如何治疗？科普大神沉笃君下一期将继续用智慧征服你的心。

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